La sclerosi multipla (SM) è una malattia demielinizzante, infiammatoria, cronica e degenerativa del Sistema Nervoso Centrale (SNC). Nello specifico, è caratterizzata dalla distruzione della guaina mielinica, ovvero la struttura che riveste l’assone (vedi immagine) e che ha la funzione di isolare le fibre nervose all’interno del cervello. Similmente a quanto avviene nel rivestimento dei fili elettrici, questa sostanza consente la trasmissione rapida e coordinata degli impulsi dal cervello alle altre parti del corpo (e viceversa).
Nel mondo si contano circa 2,5-3 milioni di persone con SM, di cui 600.000 in Europa e oltre 118.000 in Italia. In base a quanto riporato dall’ AISM (Associaizone Italina Sclerosi Multipla), ogni 4 ore una persona riceve una diagnosi di Sclerosi Multipla ed è una delle più frequenti cause di disabilità nelle persone giovani. L’esordio, infatti, è tra i 15 e i 50, ma spesso si manifesta tra i 20 e i 30 anni. Colpisce più le donne che gli uomini con un rapporto di 3 a 1.
Le caratteristiche cliniche della SM riflettono la complessa interazione tra infiammazione, demielinizzazione e degenerazione assonale: questa patologia si manifesta, infatti, in maniera molto variabile dal punto di vista focale, spaziale e temporale. A causa di tale complessità e variabilità diventa fondamentale dunque la valutazione del paziente attraverso delle scale (la più usata è l’Expanded Disability Status Scale EDSS), che possano indicare in maniera oggettiva lo stato di disabilità del paziente e quindi eventuali riacutizzazioni della malattia, ricadute e la sua eventuale progressione.
I sintomi più comuni nella SM comprendono fatica, disturbi visivi, disturbi sfinterici, disturbi sessuali, disturbi sensitivi e motori.
L’esordio della SM, in genere, può essere caratterizzato da diverse manifestazioni, le più frequenti sono: ipostenia ad uno o più arti (30%), neurite ottica (22%), parestesie/disestesie (18%), sintomi cerebellari (15%), diplopia, vertigini o disturbi della minzione (10%) e manifestazioni parossistiche o psichiche (5%). All’esordio della malattia, essi sono variabili e possono presentarsi singolarmente o in associazione, in forma acuta oppure progressiva. La frequenza dei sintomi varia inoltre in base all’età, con una prevalenza dei disturbi visivi nei casi colpiti in età minore di 20 anni, mentre nei casi più tardivi risulta preponderante il problema della mobilità.
La progressione clinica della malattia sembra essere assocciata all’evoluzione dei disturbi cognitivi che colpiscono il 40-70 % della popolazione con SM. Le difficoltà neuropsicologiche sono oggi riconosciute come una conseguenza rilevante di questa patologia in quanto hanno una ricaduta importante sulla qualità della vita dei pazienti. Nello specifico i deficit cognitivi che si rilevano più frequentemente nella SM sembrano essere difficoltà nella velocità di elaborazione delle informazioni, deficit di memoria (sia immediata che differita, verbale e visuo-spaziale) e delle funzioni esecutive. Esistono test neuropsicologici, appositamente validati, in grado di esplorare le varie funzioni cognitive generalmente compromesse in caso di SM. Uno degli strumenti principalmente utilizzati è la Brief International Cognitive Assessment (BICAMS), che comprende una batteria di test che permette di valutare 3 domini cognitivi che risultano essere frequentemente deficitari nella SM.
Il decorso della malattia, dopo la fase di esordio, può assumere andamenti diversi, generalmente vengono distinte:
SM remittente-recidivante (SM-RR):è la forma più comune e si manifesta soprattutto nei soggetti sotto i 40 anni e rappresenta il 45-50% della popolazione affetta da SM. Questa forma di SM è caratterizzata da attacchi acuti, le poussé, ai quali seguono periodi di remissione. All’inizio della malattia, solitamente, i sintomi provocati da ogni attacco rientrano anche senza sottoporre il soggetto a terapia. Ciò nonostante anche dopo molto tempo dall’inizio della malattia, nella maggior parte dei pazienti che hanno avuto un esordio RR la malattia inizia a presentare un decorso secondariamente progressivo.
SM secondariamente progressiva (SM-SP): si tratta di una forma di SM in cui la disabilità inizia progressivamente ad accentuarsi e ad accumularsi dopo un iniziale periodo in cui la malattia era di tipo SM-RR. Questo sottotipo di SM colpisce circa il 25-30% della popolazione con SM.
SM primaria progressiva (SM-PP): E’ una forma di SM caratterizzata sin dall’esordio da un graduale e progressivo accumulo di disabilità. Nella SM-PP i sintomi e i segni della malattia si accumulano negli anni senza delinearsi come delle vere e proprie poussé. Questa forma è quella più comune nei soggetti che cominciano a presentare tale patologia in tarda età e rappresenta il 10-15% della popolazione SM.
SM recidivante progressiva: caratterizza i pazienti con una forma PP in cui sono identificabili delle poussé. Colpisce circa il 5% dei pazienti con SM. La SM presenta anche una forma benigna caratterizzata da assenza di segni e sintomi neurologici nei 15 anni successivi al primo episodio (15% dei pazienti) , e una forma maligna, caratterizzata invece da un rapido e progressivo accumulo di deficit neurologici che talvolta possono comportare la morte del paziente nel giro di pochi anni (5% dei pazienti).
Per quanto riguarda la diagnosi, al momento non è disponibile un singolo test in grado di confermare in modo certo e indiscutibile la diagnosi di sclerosi multipla (SM). L’accertamento viene formulato dal medico sulla base di tre elementi: i sintomi riferiti dal paziente, l’esame neurologico e le analisi strumentali (Risonanza Magnetica e Potenziali Evento Relati) e biologiche (sangue e liquido cerebrospianel). Riveste un ruolo basilare la dimostrazione di lesioni della sostanza bianca del SNC disseminate nel tempo e nello spazio. L’elemento fondamentale per la diagnosi di SM rimane sempre l’obiettiva dimostrazione della “disseminazione temporale” della malattia, e della sua tendenza all’interessamento di più sistemi funzionali (disseminazione spaziale).
Per quel che riguarda la terapia, mentre inizialmente il trattamento della SM poteva avvalersi soltanto di terapie “sintomatiche” per i deficit neurologici causati dalla malattia, oggi esistono farmaci capaci di modulare il decorso della patologia detti appunto Disease Modifying Therapies (DMTs). Si tratta di farmaci immunomodulatori che regolano l’attività del sistema immunitario prevenendo l’autoreattività verso la mielina del sistema nervoso centrale. Tra le terapie non farmacologiche, rivestono un ruolo fondamentale la fisioterapia e la riabilitazione cognitiva.
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